阿斯科格综合征(Aarskog syndrome)
张玲莉
    Aa rskog综合征( AS) 又名面部生殖器发育不全。1970年首先被Aarskog描述该病,该病非常罕见, 目前世界上报道仅几百例, 主要在美国、日本、南非等地, 我国尚未见报道。
      Aa rskog综合征主要是由于X 性染色上的FGDY1基因突变所致, 是X染色体隐性遗传病, 故男性发病率明显大于女性, 且女性临床特征不明显, 尤其是外生殖器的改变明显低于男性。
发病原因