新生儿遗传代
产二科
新筛及耳聋筛查
耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体(包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体),以及耳聋基因突变的携带者,从而实现早期诊断、早期干预和及时预警,可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率,减少耳聋的发生。新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检测,对中国常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、C26A4及mtDNA)的9个突变位点进行筛查。耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后
新生儿疾病筛查是指在新生儿期相对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿先天性、遗传性疾病如果得到早期诊断
新生儿疾
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