Turner综合征
浙江大学金华医院金华市中心医院 徐建新
Turner综合征
(Turner Syndrome,TS)
先天性卵巢发育不全综合征，Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。唯一的出生后能存活的完全单体病人。最常见的人类染色体异常疾病之一。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万
Ulrich O. Am J Hum Genet,1949,1:179Turner HH. Endocrinology,1938,23:566-574
病  因
单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这种改变称染色体异常