全身型原发性肉碱缺陷
(Systemic Primary Carnitine Deficiency, CDSP)
北京大学第一医院  李万镇
由于SLC22A5基因突变(位于染色体5q31.1)导致细胞膜有机阳离子转运体2（OCTN2）缺陷导致多种组织受累涉及骨骼肌、心肌、脑和肾脏等组织内肉碱浓度局限性以支持长链脂肪酸进入线粒体参与氧化。在肾小管回吸取障碍，90%~95%肾小球滤过旳肉碱随尿排出，导致血浆肉碱水平极低。
CDSP发病机制
肉碱             脂肪酸    酰基肉碱        细胞外         SLC22A5基因突变    有机阳离子           长链脂肪酸        细胞膜    转运体2               转运蛋白    （OCTN2）            酰基辅酶A             脂肪酸                               肉碱棕榈酰     酰基辅酶 A         线粒体外膜                转移酶 1       合成酶           肉碱       酰基肉碱                                线粒体内膜          肉碱-酰基肉碱转位酶      肉碱棕榈酰                          转移酶 2                 ...