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2025-05-03
第 四 章
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是因为患儿体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺点所引发苯丙氨酸(Phe)代谢障碍性疾病。苯丙氨酸(Phe)是人体一个必需氨基酸,全由食物供给,不能缺乏,但Phe在体内过多,又会使脑组织萎缩,严重影响儿童智力。本病发生率约为1/0,其临床症状主要有三:(1)智力低下,约有1/3患儿还伴有癫痫;(2)尿有霉臭味或鼠尿味;
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