临床遗传学基础理论（全国染色体病诊断、产前诊断进修班）
湖南家辉遗传专科医院、湖南-中国遗传医学中心国家生命科学与技术人才培养基地医学遗传学国家重点实验室夏家辉2013年11月26日
第一章 遗传病的定义
    “遗传病”是由于遗传物质DNA突变(包括染色体畸变与基因突变)所致的疾病。    除线粒体遗传病主要由母方遗传外，其他类型在亲子间严格按照分离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。其中约50%是由于带有DNA突变的父母遗传的；约50%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中新发生的DNA突变所致。
示基因突变
一条染色体是一个DNA分子
正常男性染色体及其核型
约50%的遗传病是由于如下各种“致突变因素”作用于精子、卵子和早期卵裂球的细胞核和线粒体DNA，引起上百万亿种类型的“基因突变或染色体畸变”所致。
物理因素（各种射线、紫外光、温度等）
化学因素碱基类似物（ 5-溴尿嘧啶等）、化学诱变剂（烷化剂、亚硝酸盐及羟胺等）、诱变化合物（原黄素，吖黄素和吖啶黄等）、抗生素、秋水仙素等
生物因素（病毒、细菌等）
基因突变（基因病）
碱基的转换和颠换
碱基的缺失 ...