实验室检查      
核型1
  原则型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而导致.
易位型：额外旳21号染色体旳长臂易位到另一近端着丝粒染色体上，称罗伯逊易位。有D/G易位和G/G易位。  增多旳第21号染色体不像单纯性21三体型那样独立存在，而是易位到另一近端着丝粒染色体（13、14、15、21或22）上，两者合为一条，故患者染色体总数为46条，称假二倍体。