遗传性血色病的诊断及治疗
2016-1-22
血色病（haemochromatosis）
定义：各种原因造成机体全身铁负荷过多，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官广泛纤维化，引起受累脏器功能损害的一组疾病。分类：原发性血色病——常染色体隐性疾病，又称遗传性血色病。继发性血色病——长期输血或铁利用障碍导致机体铁负荷增加。
遗传性血色病
常染色体隐性遗传性疾病。6号染色体  HFE C282Y 有关。HFE蛋白位于小肠并可与铁结合，生理功能为控制和限制过量铁的吸收。血清铁含量 ↑  TfR2 ↑  hepcidin ↑  HFE/ TfR1/β2-MG复合物  隐窝细胞铁浓度 ↑  铁吸收蛋白表达↓  摄铁量 ↓  血液铁含量↓C282Y突变可使HFE分子不能与β2微球蛋白结合。