先天性肾上腺皮质增生症
Congential adrenal hyperplasia，CAH
Congential adrenal hyperplasia,CAH
常染色体隐性遗传性疾病病因：肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起 酶缺陷→肾上腺皮质激素合成不足→下丘脑-垂体分泌ACTH增加→肾上腺皮质增生→电解质紊乱、性发育异常典型的CAH发病率约1/16000-1/20000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常
病理生理及发病机制
解剖及生理结构