疾病相关基因判定与基因功效研究
疾病相关基因是医学分子生物学最主要领域，因为几乎全部疾病都与基因结构或表示改变相关，都是遗传原因和环境原因相互作用结果。
疾病相关基因
致病基因：一个疾病表型和一个基因型呈直接对应因果关系，即该基因结构或表示异常是造成该病发生直接原因
疾病易感基因：环境原因和遗传原因均起着一定作用，表现为2个以上基因“微效作用”相加，或者多基因间相互作用，而单一基因变异仅增加对疾病易感性
第一节  判定疾病相关基因标准