遗传病的基因诊断
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遗传病基因诊断概念提出
1978年，华裔美国学者简悦威（Yuet-Wai Kan）首次采用DNA重组技术成功进行镰状细胞贫血的产前基因诊断，标志着临床基因诊断的诞生。目前，基因诊断早已进入欧美各国的临床应用，不仅针对遗传性疾病，而且用于对一些感染性疾病和肿瘤的诊断。
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基因诊断：用分子生物学的理论和技术，通过直接探查基因的存在状态或缺陷，从基因结构、定位、复制、转录或翻译水平分析基因的功能，从而对人体的状态与疾病做出诊断的方法。目标分子：是DNA或RNA。优点：直接与明确。
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