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2024-09-22
名词解释
chromosome disease 染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色
   体病。
dynamic mutation 动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由
   基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传
   递而不断扩增。
frame shift mutation 移码突变——基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱
   基对,从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改
   变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称
   遗传病。
gene family 基因家族——从已克隆的基因来看,它们并不都是单拷贝,有的是
   重复的多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族,称为基因
   家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位
   基因存在着功能上的差异,因此当它们发生相同的改变时,所形成的表型
   却不同,这种现象称为遗传印记,也称基因组印记(genomic
    ...
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医学遗传学名词解释及问答题.pdf

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