肝豆状核变性
肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD）遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病              锥体外系症状              精神症状临床特征     肝硬化              肾功能损害              角膜色素环（K-F环）

ATP7B基因突变是本病的主要原因ATP7B基因主要在肝脏表达表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶）ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明