肝豆状核变性的精准诊断和治疗
吴志英
浙江大学医学院附属第二医院神经内科，神经病学研究中心
疾病发展史
Wilson病（1912年）
ATP7B基因克隆（1993年）
Dr.Wilson最早对肝豆状核 Bull、Tanzi、Yamaguchi变性进行详细、确切的报 等三个小组同时鉴定出WD道,并将此病命名为Wilson 的致病基因为ATP7B，定位
病（WD）
于13q14.3，21个外显子
铜代谢疾病(1948年)
驱铜治疗（1955年）
Dr.Cummings发现铜排出障 Dr.Walshe报道口服高效铜碍及其在肝脏等脏器的沉 螯合剂青霉胺治疗WD，开
积是WD的病理生理基础
创了驱铜治疗的历史
疾病概貌
发病率：
欧美：1/30 000-100 000韩国：1/3000
香港：1/5400
常染色体隐性遗传病
大陆：0.6-1/10 000
本病是遗传病，但可以治疗，治疗效果取决于早诊早治，尤
其是症状前干预；药物治疗无效，需要肝移植 (家庭灾难)