14基因诊断与基因治疗
第一节 基因诊断
一、基因诊断的含义基因诊断（gene diagnosis）  亦称分子诊断、DNA诊断。采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。
二、基因诊断的原理及方法
1 基因诊断的原理  检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否正常  2 基因诊断的方法        （1）DNA诊断        （2）RNA诊断