从遗传病角度谈转化检验医学
广东省妇幼保健院转化医学中心：张亮 博士
科技日报：今年1月30日，美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动“精准医学”研究计划，什么是精准医学？美国启动的精准医学研究计划的主要内容是什么？
关于精准医学的最新进展
曹雪涛：精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
诊断:关键是需要获得Biomarker
早期诊断，以便早期干预，往往只能采集血样个性化治疗，已经诊断出疾病，往往可以采集到病变组织样本，多用于肿瘤的个性化治疗