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2025-03-16
21三体综合征
什么是21三体综合征  表现,怎么产生的21三体综合征的产前诊断:   项目,方法,优缺点,必要性
什么是21三体综合征
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病,患者的第21对染色体比正常人多出一条,或者21号染色体发生了易位,分为标准型(核型为47,XX(或XY),+21),易位型(核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)),嵌合体型 (患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)),60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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