HGVS
制订的变异位点命名规
则（source
：Last
time
：2018/12/24
）关注2018.05.26 14:26
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"生信修炼手册
"！HGVS
指定了一套完整的变异位点命名规则，统一的命名方便了学术沟通与交流。官网链接如下
：对于所有的变异位点，划分成了
3个层次DNA level
RNA level
Proteion level
一个好的命名，至少要体现
2个因素：变异位点的位置和造成的影响，
HGVS
通个以下
3个方面来定义一个变异位
点reference sequence
position
variant type
1.参考序列所有的突变位点必须基于一个参考序列进行定位，不同类型的参考序列前缀不同，
g代表基因组参考序列
;c代表编码蛋白的
DNA序列;m代表线粒体参考序列；
n代表非编码
DNA序列；r代表RNA序列；p代表蛋白质序列
。所有的参考序列必须是
NCBI
或者EBI数据库中的
ID,必须同时包含
accession
和version
,比如NC_000023.10
,NC_ ...