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医保将自闭症诊断测评纳入支付
zounghy
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2016-03-31

医保将自闭症诊断测评纳入支付 专家吁细化规定

有专家担忧，许多患童迫切需要的康复干预手段，如社交训练、认知训练、行为治疗、情绪调控、生活自理训练等，没有被细化写入表述中，其费用恐因各地医保管理机构的认识差距、解读不同，而得不到报销

　　在4月2日“世界自闭症日”前夕，中国的自闭症患童家庭，收到了一份独特却又让人五味杂陈的礼物。
　　时隔6年，基本医保再次新增了20项可以纳入支付范围的康复项目。
　　其中，令自闭症患儿及其家属惊喜的是，6岁以下儿童的自闭症诊断访谈量表测评，也被纳入其中。但有专家指出，这项访谈测评所费不赀，且并非必需。如果要帮扶自闭症患者的家庭，基本医保应该纳入性价比更高的其他康复措施。
　　近日，人社部、国家卫计委、民政部、财政部、中国残联等部门联合印发了《关于新增部分医疗康复项目纳入基本医疗保障支付范围的通知》，要求各地在2016年6月30日前将“康复综合评定”等20项康复项目纳入医保支付范围，原有项目继续保留。
　　新增的20项医疗康复项目涵盖了肢体、精神、言语、听力等方面的评定和康复治疗。其中，包涵了针对6岁以下疑似孤独症患儿的“孤独症诊断访谈量表(ADI)测评”。
　　自闭症，又称孤独症，是一组起病于儿童发育早期、伴随终生的先天性大脑发育障碍性疾病。目前病因不明，以社交沟通障碍、兴趣狭窄以及重复刻板行为为主要特征，但个体表现又千差万别。因此，自闭症的诊断难度很高，诊断过程复杂。
　　目前，国际上对于自闭症儿童的诊断，有“孤独症诊断访谈量表”（修订版，ADI-R）和“孤独症诊断观察量表”（ADOS）这两个“金标准”。其中，这次被纳入医保支付范围的“孤独症诊断访谈量表”是通过医生与家长访谈的形式，搜集儿童的发育信息和症状信息；这个过程视医生的执业水平不同，约需花费1小时到3小时不等。
　　但国内的自闭症专家、广州市中山大学附属第三医院的主任医师邹小兵表示，这是一个“在中国远未普及的评估方法”，但还有其他不少便宜的自闭症筛查方法，却没有被列入医保支付范围。
　　邹小兵告诉记者，“这个访谈十分复杂，费用很高，美国培训一次要数万元，在自闭症临床诊断上并不是必需的”。将其纳入医保，“可能会给各家医院带来负担”，他认为应该推出本土的便宜评估方法。
　　此次基本医保新纳入支付范围的20项康复项目，共涵盖肢体、精神、言语、听力等各类障碍的评定和康复治疗项目。例如，肢体残疾的手功能评定、截肢肢体综合训练；精神残疾的精神障碍作业疗法训练；言语残疾的言语能力筛查；听力残疾的小儿行为听力测试、儿童听力障碍语言训练等等。其中，属于评定性项目的有8个，占40%；属治疗性项目的有12个，占60%。
　　对此，邹小兵认为，此次扩大支付的范围，纳入了听障和盲童的康复项目，值得肯定。但是，在这20个项目中，主要针对的还是运动障碍（如脑瘫）的康复；对于患病率更高、影响面更大的各类发育迟缓、智力障碍、自闭症等疾病的针对性不强。
　　邹小兵认为，许多患童迫切需要的康复干预手段，诸如社交训练、认知训练、行为治疗、情绪调控、生活自理训练等等，没有被细化写入表述中，可能会造成很多患童，在进行相关检查、评估和训练治疗时，其费用恐因各地医保管理机构的认识差距、解读不同，而得不到报销。
　　他建议，可以补充一个这次医保扩大支付康复项目的解读说明，把上述内容都包含进去。对医保可支付的检查、评估、训练项目和相关时限加以细化，增强这项政策的可操作性和可执行性；这样一来，还能避免地方医保管理部门核定的随意性和权力寻租。
　　另外，他认为，医保支付时，要强调干预康复治疗者的人工费用，而不可仅强调相关仪器和设备的治疗作用。因为，“这些发育疾病的治疗，靠的主要是治疗师和从业人员的脑力和体力付出”。
　　邹小兵还建议，应该根据中国的国力和国情，选择有效、经济、“保基本”的检查评估和训练治疗纳入医保支付范围，并组织全国行业专家制订细化的内容。
　　例如，他建议可以在发育障碍（含智力障碍、运动障碍、发育迟缓、自闭症等）的诊疗过程里，引入世界卫生组织的家长技能培训（parent skill training），对此予以全额医保支付。
　　邹小兵说，“家长技能培训”是WHO以循证医学为基础，建立的一种可持续、有效的康复干预方案。这套方案，被专门开发用于儿童发育领域和精神医学人才、资源都匮乏的发展中国家，特别有现实意义。而中国，就是这样的人才、资源匮乏地区。
　　新增的康复项目是怎么入选的
　　日前，人社部医保司的负责人在回答如何遴选可报销项目的问题时表示，人社部针对增加了20个康复项目后，会产生的费用压力进行了测算，并认为“总体来说，增加的支出与医保基金总盘子相比，所占比例较小。不构成太大的基金压力。”
　　同时，为防止费用增速过快以及不合理费用发生，《通知》还提出了一些管理手段，如各省（区、市）可根据地方实际，组织专家论证，对新增项目的限定支付范围进行适当调整。
　　上述人社部医保司负责人表示，本次基本医保新增的康复项目，坚持了专家评审机制；具体的项目选取过程，完全是由专家遴选决定，行政部门只负责制定规则及组织工作。
　　该负责人介绍，2015年12月，各部门共同召开了专家讨论会。会上，参与评审的各领域专家进行讨论后，以无记名方式，对建议纳入医保支付范围的医疗康复项目进行投票。
　　工作人员和监督人员则现场计票，按照得票数的高低次序，确定了本次纳入医保支付范围的医疗康复项目。但各部门对于参与评审的具体专家名单，及讨论、投票结果并未公开。
　　2010年，原卫生部、人社部等有关部门曾决定，首度将运动疗法等9项医疗康复项目纳入医保支付范围。此次的扩增，是6年来基本医保支付范围，首度纳入新的医疗康复项目。

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zounghy
2016-3-31 22:33:47

九三学社提案：对孤独症儿童入学要“零拒绝”

中国孤独症患者上千万，但能诊断孤独症的儿童精神科医生仅100人左右。九三学社呼吁加大投入制定特惠性政策；实施融合教育，实现对孤独症儿童零拒绝入学

　　中国孤独症群体约达上千万人，有几千万家庭受到影响。随着“全面二孩”时代的来临，赶生育末班车的高龄产妇激增，恐将进一步提高孤独症发病率上升风险。
　　然而，当前中国对孤独症的关注还有待提升，医疗和康复服务巨大的供需矛盾，和患者家庭的财务困境叠加。孤独症群体的生活仍面临诸多困境。对此，九三学社中央委员会在全国政协会议上提案呼吁，建立健全孤独症群体社会支持体系。
　　孤独症，又称自闭症，统称为自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder），是一组起病于儿童发育早期、伴随终生的先天性大脑发育障碍性疾病。目前病因不明，以社交沟通障碍、兴趣狭窄以及重复刻板行为为主要特征，但个体表现又千差万别。因此，自闭症的诊断难度很高，诊断过程复杂。
　　孤独症群体的多重困局
　　孤独症核心症状伴随终生，患者终生需要康复照顾，康复费用高昂。据2014年出版的《中国孤独症家庭需求蓝皮书》，47%的家庭月收入在3000元以下，但却有高达90%的家庭月康复教育费用超3000元。与此同时，各类针对孤独症的医疗虚假宣传和骗局大行其道，加重患者家庭的负担和痛苦。
　　研究认为，对孤独症儿童越早诊断和干预，矫治效果越好。不过，中国目前尚未建立覆盖全国的筛查诊断系统，缺乏统一诊断标准和专业干预途径。
　　调查显示，中国0-14岁孤独症儿童数量超200万，但能诊断孤独症的儿童精神科医生仅100人左右，即每省3名左右，完全无法满足需求。由此造成90%左右的孩子在2岁后才发现异常，44.2%的孩子从怀疑到确诊需费时一年以上，大量患者不能得到及时有效的诊断和医疗建议。
　　此外，孤独症教师师资力量匮乏，孤独症教师专业水平普遍较低。截至2014年，中国特教专业人员总数仅4.81万，相较上千万孤独症患者群体，可谓杯水车薪。孤独症儿童面临入学难、持续教育难、融合教育难的多重困境。
　　九三学社指出，孤独症患者享受的康复补贴政策，多是针对残疾人的普惠性政策，且补贴限制多、标准低，远不能满足需求。而且，对大龄孤独症群体的社会服务体系仍旧缺失。目前，中国孤独症康复资源基本集中在儿童阶段，对青少年和成年孤独症群体的社会服务体系和政策支持几乎是空白。
　　亟待完善的支持体系
　　“孤独症群体及家庭是特别困难群体，不应成为全面建设小康社会的短板。”九三学社表示。
　　九三学社建议，教育、民政、卫生、残联等部门应尽快协同开展全国性普查工作，摸清孤独症人群数量、地区分布、家庭状况，并建档立册；制定国家《孤独症群体教育与康复支持计划》。
　　此外，还应以社区医疗机构为基础，将孤独症筛查纳入婴幼儿保健常规检查；借助幼儿园入园、小学入学前体检，进一步对孤独症患者进行筛查，以便及早实施干预。
　　在加强师资队伍建设方面，九三学社建议：以实施国家“特殊教育提升计划”为契机，鼓励在师范类学校增设孤独症康复教育专业、适当降低录取分数线，增加特殊教育孤独症康复教育领域硕士、博士生招生名额。建议还包括：在“国培计划”中纳入孤独症相关内容；建设“孤独症教师培训基地”；加快推进特殊教育教师“特殊教育专业资格证书”制度；优先解决特殊教育中孤独症教师的编制和职称评定等问题，进一步提高薪资待遇等。
　　时艳侠是安徽最早的民间助残机构——合肥市春芽残疾人互助协会发起人之一。合肥市春芽残疾人互助协会是一家专门为残疾儿童、青年及其家庭提供专业服务和支持的民间公益机构。
　　时艳侠告诉记者，目前安徽省共有自闭症儿童教育训练机构40家左右，其中35家为民办机构，几乎所有的经费都来源于服务对象。2013年，安徽省民生工程项目以及各县区配套为自闭症儿童提供每人每年12000元的训练经费（其中家庭补助2000元，机构补助10000元）。
　　然而，时艳侠计算，就合肥当地的消费水平而言，一个普通的自闭症孩子的训练成本，每人每年至少要18925元，政府民生工程的补助仅占实际训练成本的一半，承接该民生工程的民办训练机构“顶着巨大的生存压力”，而且“容易造成逆向淘汰，为节约成本只能降低服务质量” 。
　　因场地、师资等条件限制，每间机构平均收训50人左右，服务年龄段多为15岁以下。安徽省的在训儿童总数最多不超2000人，另外还有约92638人尚未得到应有的教育训练。
　　时艳侠的困境代表了许多民间康复机构的心声。
　　针对制定特惠性政策，九三学社在提案中呼吁，提高对孤独症特别是中重度孤独症群体的教育康复补贴标准，将残联“七彩梦”项目资助对象的年龄范围扩大到0-15岁，补贴额度提高至每年24000元/人，并取消户口限制。
　　“实施融合教育，实现零拒绝入学。”九三学社的呼吁坚定。九三学社建议，以公办特殊教育机构为示范，将评估合格的民办康复机构和社会组织，纳入教育公共服务和购买服务的范围。
　　对年满18岁的大龄孤独症患者家庭，九三学社建议，不考虑收入水平，全部纳入低保，并发放照料或居家照顾者补贴。此外，还应加大职业培训力度，开发适合不同严重程度孤独症群体的职前教育课程和培训方法，尽快填补孤独症群体职业教育的空白。
　　九三学社还呼吁：工商、医政部门要对孤独症治疗领域的虚假广告和欺诈行为进行清理和查处，新闻媒体应对扰乱孤独症康复和教育市场的行为予以曝光。

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zounghy
2016-3-31 22:35:50

七十年疑云渐去，自闭症研究前路何处

科学家发现，人类许多精神症状与基因关系密切，人类在研究自闭症的过恩子程中也更深刻地认识了自身

文 | 仇子龙（中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所）

　　1940年代，美国医生卡纳（L. Kanner）发现一类奇怪的孩子，他们仿佛只活在自己的世界中，不愿与别人交流。这些孩子往往有一些重复刻板的动作，不太说话或者语言模式古怪，缺乏沟通和语言交流。他给这种病起了一个名字：自闭症（autism）。在距离自闭症被发现后的半个多世纪中，医生还发现自闭症儿童除了具有卡纳医生发现的经典症状外，其中少数人具有超强的机械记忆力，或者在数学、音乐等方面有特殊才能。
　　近年来，随着社会大众对自闭症的不断关注，大量国内外描写自闭症的影视作品纷纷出现，让人们对这种神秘的疾病充满了好奇。自闭症究竟是什么原因导致的？目前自闭症的发病率究竟有多少？能否治愈？随着医学与科学的发展，临床医生与科学家紧密合作，已对自闭症的起因与发展有了一些了解。科学家发现，人类许多精神症状与基因关系密切，人类在研究自闭症的过程中也更深刻地认识了自身。
　　致病原因：先天遗传还是后天因素？
　　最早研究自闭症的时候，卡纳医生认为这种病可能是父母对孩子的过分冷漠而导致的。这样，完全由后天因素导致自闭症的观点流行了很长时间。一直到研究者发现，如果一个孩子患有自闭症，家庭中其他孩子也是自闭症患者的概率大大上升，并且家族中出现自闭症患者，家族内其他成员罹患自闭症的概率也大大上升。这些说明自闭症具有比较明确的家族遗传模式，提示自闭症与遗传因素密切相关。
　　疫苗疑云与遗传之谜
　　1998年，著名国际医学学术期刊《柳叶刀》（Lancet）发表了一篇报道，英国韦克菲尔德（A. Wakefield） 医生发现，8位儿童在接种了麻疹、腮腺炎和风疹疫苗（MMR）后一个月内开始出现了自闭症症状，因而怀疑MMR疫苗接种有可能导致自闭症。这项研究掀起了一场轩然大波，无数家长担心孩子安全而不敢给孩子接种MMR疫苗。
　　在之后的十余年中，疫苗与自闭症的关系始终扑朔迷离。2010年2月，因为发表的数据存在很大问题，《柳叶刀》杂志宣布撤销了这篇引起很大争议的文章。美国疾病控制与预防中心在2011—2013年接着发布了一系列研究结果，通过大规模的数据分析及实验证明，8种用于小儿免疫接种的主要疫苗十分安全，不会导致自闭症。
　　1998年的报道暗示接种疫苗可能导致发生自闭症，尽管官方已出具权威报告，但民众始终很难完全放心。让我们回顾一下这些病例，现在已知自闭症与遗传因素密切相关，因此是否可能这8个自闭症患儿本身的基因有易感性，而疫苗接种起到了引发作用？如果是这样，那么疫苗接种引发的机体免疫反应与自闭症的发展又是什么关系？与免疫反应相关的基因突变是否可能与自闭症有关？随着科学研究的进展，这些未解之谜慢慢被揭开。
　　首先，必须寻找导致自闭症的罪魁祸首——遗传因素。科学家从20世纪最后十年开始了寻找自闭症易感基因的竞赛。有趣的是，遗传性疾病与基因突变的关系也在对自闭症的研究中得到重新认识。
　　传统的观点认为，遗传性疾病往往可以找到少数几种明确的致病基因，比如镰刀型贫血症往往由编码血红蛋白的基因发生突变所致，各种癌症也往往与癌基因的突变紧密相关。
　　当研究者在收集成百上千例自闭症患者及直系亲属的遗传样本后，运用经典的基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）方法，却极少能找到自闭症患者中出现明确的致病基因，而且发现自闭症患者中发生的遗传突变往往因人而异，各人之间很少有共同的致病基因，基因组关联分析法在寻找自闭症致病基因的过程中陷入了困境。
　　恰恰在这个时刻，一场生物学革命的悄悄到来，给自闭症致病基因的筛查带来了希望。
　　人类基因组计划
　　人类基因组终于在世界各国科学家共同努力下，在20世纪最后10年被成功破译，组成人类基因组的30亿个碱基被测序完成，这个庞大的项目被称作人类基因组计划（Human Genome Project）。人类终于可以对自己的遗传信息有全面的认识。当初并没有人预到，十几年前需要天价才能完成的基因测序，由于测序技术的飞速发展，目前的价格已下降到令人咋舌的地步：在20世纪需要世界各国科学家花费30亿美元、耗时10年时间得到的人类基因组全序列，在21世纪的今天，用最新的测序机器，可以在几周之内、以低于1万元人民币的价格完成！
　　在基因组测序已经变成检测基因突变的日常手段的时候，该如何寻找自闭症的致病基因呢？目前的基因组测序比较常用的方法包括获取基因组全部信息的全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）和获取编码蛋白外显子组全部信息的全外显子测序（whole-exome sequencing，WES）。由于测序准确、价格便宜，全外显子测序成为科学家寻找遗传疾病致病基因普遍采用的一种方式。
　　在过去5年中，尤其是在2014年，一系列通过收集上千例自闭症病例的研究，利用全外显子测序等方式全面寻找了自闭症可能的致病基因，找到的相关基因突变约100多个。这100多个基因的突变是如何导致自闭症的？
　　神经科学研究
　　既然遗传学无法破解基因突变与自闭症的相互关系，那么可否借助神经科学的研究，来确定某种基因的突变究竟是否会导致自闭症。
　　自闭症是一种精神疾病，同属于精神疾病范畴的还包括精神分裂症、双向情感障碍及抑郁症等。精神疾病不同于神经退行性疾病，如阿尔茨海默症（又称老年痴呆症）与帕金森症等等，并没有明显的神经元病变。面对精神疾病患者，往往需要核磁共振等脑成像工具来对大脑进行无创伤的研究。而自闭症患者往往是少年儿童，他们往往很难与人正常沟通，不易采集高质量的脑成像。因此世界各国对于自闭症的脑成像研究一直进展缓慢。
　　对神经生物学家来说，首先要解决的问题是，究竟这些在自闭症病人中发生突变的基因对神经系统有哪些重要的功能？科学家在对自闭症的遗传分析中发现，许多突触蛋白的编码基因发生了突变。突触（synapse）是大脑的基本组成单元，是神经细胞之间进行通讯的基本单位。突触中有许多蛋白质有重要功能，突触本身具有可塑性，即对突触进行一系列的刺激后，突触会更容易被激活或更容易被抑制。这种可塑性很可能是大脑进行学习记忆和情绪反应等认知功能的神经生物学基础。
　　找到了与神经细胞突触传导功能关系密切的基因后，需要探究其发生突变后所产生的结果。首先，在自闭症患者中这些基因突变是否影响其编码蛋白的正常功能。其次，运用基因工程方法，在模式动物（例如啮齿类或非人灵长类）中引入自闭症相关的基因突变。在含有同样基因突变的动物模型中，观察是否有可能出现类似孤独症的症状。神经科学研究者在过去10年中对这两大问题进行了深入研究。
　　突触蛋白与自闭症
　　在自闭症患者身上发现的一大类基因突变都发生在一些在突触中起粘联功能的蛋白的编码基因中，这类突触粘联蛋白负责把突触连接起来。这个家族蛋白中的neuroligin蛋白位于突触的接收端，而neurexin蛋白位于突触的信号发放端，它们相互作用使神经细胞间得以进行正常的信号传递。
　　neurexin蛋白和neuroligin蛋白于1992—1995年间被聚德霍夫（T. Südhof）教授用生物化学的方法纯化出来。在自闭症中的遗传筛选分析大多都是如此，找到很多在自闭症患者身上发生突变的基因都是以前被发现有重要功能的蛋白编码基因。当它们被发现在自闭症患者中有突变的时候，研究者才意识到它们的重要性。
　　聚德霍夫在得知neuroligin-neurexin家族蛋白的编码基因在自闭症患者中发生突变后，立即进行了大量研究工作，其中最著名的研究即是2007年将在自闭症患者中找到的一个基因突变 neuoroligin3 R451C移植到小鼠中，将小鼠的同源基因neuroligin3也在同样位点做了基因突变，这个携带有与人类自闭症相同突变的小鼠居然表现出与人类自闭症患者非常相似的表型，表现出重复刻板的行为和不愿意与同伴小鼠进行交往等行为。
　　深入的研究发现，携带neuroligin3 R451C突变的小鼠大脑中，抑制性突触比正常小鼠的多，功能更强。这项研究首次成功地在小鼠中显示了人类自闭症的表型，也提示可以用基因工程的方法，在动物模型中模拟人类自闭症，探讨发病原因，并筛选改善和治疗自闭症的药物。
　　基因的过犹不及
　　在自闭症的遗传学研究中，除导致突触蛋白结构变化的编码基因突变外，近年来还发现有另外一类的基因突变，表现为一段染色体区域的倍增或缺失，即拷贝数变异（copy number variations）。拷贝数变异也是在完成了人类基因组测序之后才被发现的。染色体区段的缺失往往导致基因的丢失，而染色体区段的倍增则会导致基因过多。原来除了基因突变导致蛋白质丧失功能，居然某些基因过多也会导致对神经系统的破坏。
　　2009年医生和科学家发现，在一些严重自闭症症患者中，一个甲基化DNA结合蛋白MeCP2 （methyl CpG-binding protein 2）的编码基因出现拷贝数的倍增。MeCP2是一个甲基化DNA结合蛋白，具有调控基因表达的重要功能。
　　1999年佐格比（H. Zoghbi）教授发现一种严重的神经发育性疾病——瑞特综合征（Rett syndrome）也与MeCP2基因突变密切相关，95%的瑞特综合征患者携带的MeCP2基因发生缺失功能的突变。瑞特综合征患者因为有部分与自闭症患者类似的表型，早期也被归为自闭症谱系障碍的一种（autism spectrum disorders）。因此这些证据表明，基因表达的表观遗传学调控与神经系统的发育与功能密切相关，如果失调可能导致神经发育性疾病，例如自闭症等。
　　经过数年的深入研究，科学家发现MeCP2蛋白质确实对神经元的突触功能有重要影响。接下来，研究者陆续制作了多种MeCP2基因敲除与转基因的小鼠模型，来观察如果小鼠携带有过多的MeCP2蛋白，是否能表现出类似自闭症的表型。
　　2006年佐格比研究组将人MeCP2基因转入小鼠后，惊奇地发现携带人类MeCP2基因的转基因小鼠表现出焦虑水平上升和社会交往行为缺陷等类自闭症表型。这个小鼠模型极大地推动了自闭症的研究。人们可以研究过多的MeCP2蛋白究竟如何影响大脑发育，更重要的是，这个模型是否能告诉我们含有自闭症基因突变的哺乳类大脑在发生社交障碍的时候，大脑里究竟发生了什么。


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zounghy
2016-3-31 22:36:12
　　免疫导致的自闭症动物模型
　　2007年帕特森（P.Patterson）教授研究组发现，用给怀孕母鼠注射白介素6（IL6）的方法可以诱导子代小鼠出现明显的类自闭症与精神分裂症表型，这种方法被称为母源免疫激活（maternal immune activation，MIA）。研究者发现，在MIA诱导的类自闭症小鼠模型中出现了代谢系统紊乱，而改善代谢紊乱的药物居然可显著改善MIA小鼠模型的自闭症表型。
　　这些研究结果令人振奋，但是同时必须认识到，自闭症的起因多种多样，用MIA方法诱导的模型是否能够完全模拟人类自闭症还需深入研究。例如需要将MIA模型与其他自闭症基因突变小鼠进行仔细比较，并研究在MIA模型中出现的代谢异常等现象是否在其他自闭症小鼠模型中也会出现。
　　该项研究不禁让我们回想起当年的小儿疫苗疑云，难道免疫系统的异常与因神经系统功能异常而产生的自闭症有相关性吗？我们必须认真看待这个问题，因为免疫系统与神经系统的相互作用近年来被逐渐关注。还不能定论免疫系统的缺损与异常是否一定会导致自闭症，但是对于这个前沿领域的深入研究必然让我们对机体中两大系统如何相互作用的机理有更深刻的了解。
　　更接近人类的自闭症动物模型
　　虽然在小鼠中引入与人类自闭症相关的突变，进而研究自闭症基因突变如何影响大脑发育已经有很多重要发现，但是，人们始终疑惑的是，像自闭症这种复杂的精神疾病，能否用啮齿类来准确模拟呢？能否确定小鼠的类自闭症状是否与人类的自闭症足够相像呢？
　　更重要的是，人类的大脑沟回很多，整体大脑的体积与复杂程度，是啮齿类动物的大脑完全无法比拟的。目前在小鼠中尝试成功的一些神经疾病药物结果，在人类病患身上的临床试验很少获得成功。因此，是否可以用进化上与人类尽可能相近的生物来构建自闭症动物模型还是一个问题。
　　从2013年开始兴起的基因工程技术为直接操作与人类亲缘最近的动物——非人灵长类（猴类）提供了巨大便利。2014年，中国科学家陆续报道了一系列利用非人灵长类制作疾病动物模型的工作，包括瑞特综合征与帕金森症等。2016年1月，中国科学家报道首次将自闭症相关的MeCP2基因成功转入猴子基因组，并在携带MeCP2基因的猴子上观察到了数种与人类自闭症病人非常相似的表现，因此得到了自闭症的非人灵长类模型。
　　有了这些携带人类疾病基因的灵长类模型，就有可能在更接近人类的动物系统中研究这些基因突变怎样改变灵长类动物大脑，进而获得更接近人类的药物筛选系统。
　　自闭症研究的未来
　　自闭症是一种异常复杂的精神疾病，对医学与神经科学研究提出了巨大挑战。自闭症研究让我们认识到，人类的复杂社交行为有可能是通过精妙的神经环路来调控的。因此对自闭症的科学研究，将为深入认识人类社交行为的神经环路基础提供重要线索。
　　得益于DNA测序技术的飞速进步，未来对自闭症的遗传分析可以更加深入和全面，可以揭示以前无法找到的基因突变与染色体结构变异。在对疾病基因的神经生物学研究方面，科学家也将积累更多的数据，有助于对某些基因突变是否与疾病相关的判断。笔者相信神经科学在自闭症动物模型中的研究，在不远的将来，定会帮助我们找到基因突变如何导致自闭症的机理和有效的干预方法。
　　参考资料：
　　[1]Kanner L. Irrelevant and metaphorical language in early infantile autism. Am J Psychiat， 1946， 103（2）： 242-246.
　　[2]Lai M C， Lombardo M V， Baron-Cohen S. Autism. Lancet， 2014， 383（9920）： 896-910.
　　[3]Weiss L A， Arking D E， Consortium J H A. A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature， 2009， 461（7265）： 802-808.
　　[4]Sebat J， Lakshmi B， Malhotra D， et al. Strong association of de novo copy number mutations with autism. Science， 2007， 316（5823）： 445-449.
　　[5]Tabuchi K， Blundell J， Etherton M R， et al. A neuroligin-3 mutation implicated in autism increases inhibitory synaptic transmission in mice. Science， 2007， 318（5847）： 71-76.
　　[6]Jamain S， Quach H， Betancur C， et al. Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins nlgn3 and nlgn4 are associated with autism [J]. Nature Genetics， 2003， 34（1）： 27-29.
　　[7]Ramocki M B， Peters S U， Tavyev Y J， et al. Autism and other neuropsychiatric symptoms are prevalent in individuals with Mecp2 duplication syndrome. Annals of Neurology， 2009， 66（6）： 771-782.
　　[8]Amir R E， Van Den Veyver I B， Wan M， et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked Mecp2， encoding methyl-Cpg-binding protein 2. Nature Genetics， 1999， 23（2）： 185-188.
　　[9]Samaco R C， Mandel-Brehm C， Mcgraw C M， et al. Crh and oprm1 mediate anxiety-related behavior and social approach in a mouse model of Mecp2 duplication syndrome. Nature Genetics， 2012， 44（2）： 206-211.
　　[10]Hsiao E Y， Mcbride S W， Hsien S， et al. Microbiota modulate behavioral and physiological abnormalities associated with neurodevelopmental disorders. Cell， 2013， 155（7）： 1451-1463.
　　[11]Liu H L， Chen Y C， Niu Y Y， et al. Talen-mediated gene mutagenesis in rhesus and cynomolgus monkeys. Cell Stem Cell， 2014， 14（3）： 323-328.
　　[12]Liu Z， et al. Autism-like behaviours and germline transmission in transgenic monkeys overexpressing MeCP2. Nature， 2016， doi：10.1038/nature16533

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zounghy
2016-3-31 22:38:11
为孩子们开心~~~~

要落实呦！！！！！
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2016-3-31 22:41:56
人们把自闭症孩子称为“星星的孩子”。

人们称孤独症儿童为"星星的孩子"，儿童孤独症又被称为儿童自闭症，是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作等反应为特征的发育障碍疾病。
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