总胆固醇23.20mmol/L、β-脂蛋白21.42mmol/L  IIa 型
LDL受体功能检测：15%；LDLR基因检测：片段缺失。
黄色瘤、心脏血管疾病
家族性高胆固醇血症（纯合型）
家族性高胆固醇血症 FH  OR   家族性ApoB100缺陷症 FDB
发病年龄早，父母外祖父均有高脂血症，祖父高血压
考虑为家族性
FH的临床处理，治疗
(一)饮食控制：(二)降血脂药物：纠正血脂异常，降低心血管疾病发生率和死亡率。降低胆固醇还可使黄色瘤停止生长、甚至减少消失，对FH患者药物治疗是必要的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更进一步新治疗有 (三)LDL分离术：血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。 (四)肝脏移植：移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。 (五)未来发展基因疗法。
(一)饮食控制
生活方式改变TLC被誉为最经济有效的降低LDL-C的方法，其内容有：减少饱和脂肪和胆固醇的摄入；增加植物固醇和可溶性纤维的摄入；降低体重，增加运动；限制食盐，戒烟限酒，保持良好心态等。FH食疗的目的在 ...