线粒体肌病及线粒体脑肌病
线粒体肌病及线粒体脑肌病
因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍所致疾病母系遗传共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转 肌肉活检可见破碎红纤维（ragged red fiber，RRF）以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病（mitochondrial myopathy） 病变同时累及到中枢神经系统，称为线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）
神经病学（第8版）
神经病学（第8版）
线粒体肌病肌肉组织病理（GT×400）
特征性病理改变：破碎红纤维GT染色下，由大量变性线粒体聚集造成