1个体化医学与分子诊断
人类个体的遗传变异
31.6亿个碱基对
2-2.5万个基因
300万变异

疾病相关

药物反应差异相关
不同个体DNA序列 99.9% 相同        0.1%
                基于基因组的个体化医学罕见疾病风险        查出孟德尔疾病致病基因
早期疾病预测        孕前/胚胎植入前筛查
药物基因组学        风险分层
                药物效应和剂量                不良反应预测常见疾病风险        风险预测        风险分层        查出早期的行为异常风险显现1