遗传代谢性疾病患儿的护理
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概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病
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学习目的
识记复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解概括21-三体综合征的经典临床体现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床体现解释糖原累积病的发病机制、临床体现