注：这是一例没有进行正规输血治疗的重型–地贫患者的典型地贫面容，也可见于中间型地贫，面容的变化程度与血红蛋白水平相关。
重型–地贫面容
颧骨隆起眼距增宽鼻梁低平
重型地贫胎儿和巨大胎盘
注：人体四个珠蛋白基因都缺失，主要由 SEA缺失纯合子所致，表现为宫内死胎或出生前后死亡,可导致严重产科并发症。