基因表达可以特异性调控人类的某些疾病，由于基因会出现异常表达导致疾病的产生,因此可利用基因芯片技术对这些异常表达基因进行检测,找到其与疾病的相互关系，从根本上预防和治疗疾病。目前，基因芯片已应用于血友病、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、异常血红蛋白病、苯丙酮尿症等遗传性疾病的检测，特别是在产前筛查领域，目前知道有600多种遗传疾病与基因有关。妇女在妊娠早期用芯片做基因诊断，可以避免许多遗传疾病的发生。    婴儿的出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。目前大多数先天性遗传缺陷属于染色体基因异常、功能方面异常、代谢异常、行为异常等，是传统检查方式无法检测到的。
    图表1：传统产前筛查和基因芯片的优缺点

    婚前、孕前、孕早期DNA检测手段已成为当今世界上预防婴儿先天缺陷最有效的措施，现在已经成熟的、经美国FDA认可并得到广泛运用的第三代基因芯片临床诊断技术，可以在婚前、孕前及孕早期通过父母双方的基因检测或抽取孕早期的羊水检测预测出婴儿出生缺陷的可能性，大大降低婴儿出生缺陷率。以唐氏综合征为例（最常见的常染色体疾病，新生儿发病率约为千分之一左右，占小儿染色体疾病的70-80%），目前国内已研发出成熟的基因芯片技术对这一疾病进行检测，准确率达到99%以上。
    我国是一个人口大国，也是一个出生缺陷高发的国家，每年新出生人口占全球新增人口总量的10%左右，新增出生缺陷病例却接近全球的20%，出生人口质量形势严峻。目前制约基因芯片技术在产前筛查领域大范围推广的原因包括费用过高、可进行检测的机构较少等，随着技术的不断进步，降低成本，该项目必将体现出巨大的经济效益，迎来蓬勃发展。
    根据基因芯片的高通量性，把多个病原体的基因探针显微集成到同一芯片上，还可以实现对多个相关的病原体进行诊断和鉴别诊断。例如03年与严重急性呼吸综合征（SARS）相关的一种新型冠状病毒的基因组全序列被测定。SARS发病急、传染快，只有对病人给予早期、快速和准确的诊断和隔离,才能有效地消除传染源。采用常规的临床诊断技术，敏感性低，产生假阳性或假阴性，且靶抗原或靶基因位点受局限，不易快速、敏感和准确的诊断。本元正阳基因技术股份有限公司在全球率先研制出第一张冠状病毒全基因组芯片，并开发出一整套检测系统。全基因组芯片覆盖了病毒基因组的全部序列，可在检测病毒的同时监测病毒基因组的变化，可以有效地对病毒携带者进行快速准确的筛查。
    运用基因芯片技术，可以在临床诊断中获得应用。与传统方法相比，生物芯片在疾病检测诊断方面具有独特的优势，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测。仅用极小量的样品，在极短时间内，向医务人员提供大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。
    图表2：基因芯片技术在临床检测中的应用


浅谈基因芯片技术的应用：http://www.tianinfo.com/news/news6019.html