非编码序列具有多项生物学功能，影响疾病发生发展。根据遗传学中心法则，遗传信息从DNA 传递给RNA，再从RNA 传递给蛋白质。编码蛋白质的基因约占人类基因组2%，而98％以上是功能未知的非蛋白质编码序列。DNA 元件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements,ENCODE)研究计划初步解读显示基因组中至少80.4%的序列都具有一定的生化活性, 它们可作为转录因子结合位点、DNA 修饰靶点, 也可转录为非编码RNA 等，对疾病的发生具有重要意义。
    图表1：非编码序列具有重要调控作用

    目前基因测序主要集中于目标基因或外显子的测序，不能完全解析疾病的发生过程。非编码序列可以结合调节因子、转录为功能性RNA、单独或协同地调节生理活动和病理过程。
    全基因组测序在检测潜在致病基因方面优于外显子测序。Aziz Belkadi等研究人员通过对6 个无关联个体的基因组分析比较了全外显子测序和全基因组测序，结果显示：全基因组测序的结果在单核苷酸突变（SNV）和小片段插入/缺失突变（indel）检测指标方面更加均一，全基因组测序在检测潜在致病基因方面更加强大。目前全基因组测序的价格高于全外显子测序，一定程度上阻碍了全基因组测序在临床上的推广。我们认为随着测序技术的进步，全基因组测序价格会逐年下降，未来有望得到广泛应用。
    图表2：全基因组测序在检测单核苷酸突变等方面更加强大