观念平台－解开基因奥秘
期待下个十年


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2010-06-30
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中国时报
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【潘震泽】


http://news.chinatimes.com/forum/0,5252,11051401x112010063000079,00.html


　二○○○年六月廿六日，美国柯林顿总统与英国首相布莱尔共同宣布：由英美德日等国组成的公家定序联盟与一家私人公司塞勒拉，分别完成了人类基因组上三十亿碱基序列的草图。这项孕育十年、花费十亿美元的人类基因组计划，到上周末已满十岁了。



　十年前柯林顿声称，解读人类基因组的工作让「我们得知上帝创造生命的语言」；领导塞勒拉的凡特预测：「不要十年，每位在美国医院出生的小孩，都将拥有自己完整的基因组内容，出院时父母就可带着一张存有这份数据的ＤＶＤ光盘回家」；公家团队的柯林斯则说：「在十年内，我们将能预测自己最有可能罹患什么疾病，然后根据这种个人的风险评估，采取一些预防措施。」



　任何对未来做出大胆预测的人，大概都免不了出点糗，凡特与柯林斯也未能幸免，不过他们的预测还不算太离谱。如今「个人全基因组定序」已属可行，只是花费还不是一般人所能负担（虽说近日价格已遽降至两万美金以内）；简易的疾病基因检测套件也能买到（不到美金五百元），可提供个人是否携带某些疾病基因的信息。



　当初鼓吹基因组计划者所画的大饼，除了上述凡特与柯林斯的之外，最常听到的就是；今后将有「量身订做的医疗方式」；而十年后最让人失望的，也就是由基因组所得出的新疗法甚为有限，离理想差得太远。



　事实上早在基因组完成定序前，科学家就已经定出许多突变基因的位置及序列，并发展出检测之道，好比造成纤维囊肿及杭亭顿舞蹈症等单基因疾病的基因。问题是：晓得突变基因的位置及序列，不代表就能对症下药；例如纤维囊肿基因定序已超过二十年，杭亭顿基因也超过十七年，至今仍无治愈之道。



　与影响少数人的单基因疾病相比，造成更多现代人受苦的疾病，好比癌症、高血压、心血管疾病、糖尿病、神经退化（老年痴呆、帕金森症）、精神疾病（精神分裂、抑郁、自闭、过动）等，属于多基因造成的疾病，也有更多人对基因组序列的完成寄予厚望。但年初《美国医学会期刊》一篇历时十二年、超过一万九千名妇女参与的研究报告显示，据称与心血管疾病有关的一百零一个基因标记，几乎都没有什么预测患病风险的能力，远不如传统的家族病史有用。



　这当然是让许多人失望的结果，但也彰显生命的运作，常是随机因应、以克难修补的方式演化得出，而非妥善完美的设计成果；因此造成基因的变异、重复与互动，可是超乎想象的复杂。十年前许多人热情拥抱「后基因组时代」的来临，个人则泼以冷水，说我们可能还需要再一个世纪的时间才能解开其中奥秘。十年时间尚短，且让我们拭目以待下一个十年的发展。（作者为生理学教授，科普作家）